Varios grupos de científicos han demostrado avances considerables en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las cuales están incluidas la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano, y con la gran ayuda de una segunda opinión médica. Utilizando nuevas y avanzadas técnicas para examinar el ADN de miles de personas, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades específicas.

Estos descubrimientos amplían el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para las tantas personas que desarrollan estas y otras enfermedades cada día. Entre estas investigaciones se destaca el hecho de que identificando los genes que subyacen tras estas enfermedades, el estudio debería permitir a los científicos entender mejor como se produce la enfermedad, además de que personas tienen más riesgo de contraerlas y desarrollarla, y llegado el momento producir y/o elaborar tratamientos más personalizados y al mismo tiempo eficaces.

Desde que en el año 2000 de realizo la compleción del proyecto genoma humano, que elaboro un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos junto con la ayuda de una segunda opinión médica han logrado identificar rápidamente raras variaciones genéticas que causas la mayoría de las enfermedades hereditarias, como lo es por ejemplo la fibrosis quística.

Se ha demostrado que ha sido mucho más complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la diabetes o enfermedades más específicas, en las que participan múltiples genes, pero los efectos de cada uno de ellos son menores. Mediante un estudio del ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigación lograron identificar 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, las enfermedades coronarias, la diabetes de tipo 1 y 2, la hipertensión y la artritis reumatoide, triplicando el número de genes asociados previamente a ellas.

Los científicos con la ayuda de una segunda opinión médica analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000  muestras de control de voluntarios sanos, lograron identificas alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra.